前额、眼距变宽 4岁小女孩患歌舞伎综合症赴海南求医

      【原标题】四川4岁小女孩患遗传性罕见病

      千里赴琼求医

      今年4岁的小女孩兰兰，在刚出生时，大大的眼睛，很是可爱。可是随着一天天地长大，她可爱的模样悄悄地发生变化，前额变宽了，眼距也变宽了，身材却比同龄孩子矮小。早该流利地说话了，可兰兰只能说简单的几句，且发音也不准，真是急坏了家人。

      兰兰的父亲说，他带着孩子四处求医，但始终找不出病因，后来听人说海口市人民医院儿科的逯军比较在行，就慕名前来求医。据悉，逯军是博士生导师，理论、实践经验丰富，他根据兰兰的特殊面容，怀疑是罕见的歌舞伎综合征，对症检查，发现髋关节发育不良，分子遗传检测出歌舞伎综合征相关基因KMT2D基因的一个杂合致病突变。

      “通过进一步与自闭症和粘多糖症3型鉴别诊断，与外国专家会诊交流后，最终确诊为歌舞伎综合征。”逯军主任介绍说，歌舞伎综合征病童多半合并有智能不足及身体外观上问题;目前兰兰也有轻微智能低下情况，但是及早找出病因，及早治疗，小孩也能顺利成长。

      据了解，歌舞伎(kabuki)综合征是一种遗传性罕见病，主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状;最早是在1981年由日本医师先发现，且因病患者脸部症状类似日本歌舞伎而命名。