海南去年至今累计为14.3万对夫妇免费提供地贫初筛服务
5月8日是第29个“世界地贫日”，今年的主题是“关爱地贫儿，一起向未来。”地中海贫血(简称地贫)是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，那么如何预防?
一儿一女患重度地贫 一直向亲戚朋友借钱治疗
今年30岁的龙先生有一儿一女，女儿7岁，儿子6岁，两个孩子只相差1岁，而两个小孩在大约3岁时却被确诊是地贫，这一消息给这个普通家庭带来了沉重的打击和巨大的经济压力。目前，两个小孩均要靠输血治疗，平时还要辅助吃药。
“我们结婚早，也不懂什么是地贫，小孩两岁多的时候还很正常，到了3岁时小孩经常没精神无力、面色苍白、吃不下饭。”龙先生说，发现小孩有不良症状后便带去医院检查，令他们意想不到的是检查结果却是患上了地贫。
家在澄迈的龙先生告诉记者，他只是普通的家庭，靠打工维持生计，但是打工挣的钱根本不够孩子看病。为了给两个小孩治病，他和老婆的积蓄已经全部花光，还欠下不少债。“每次买药都要花两千块钱，每个月至少要去一趟医院，孩子还要输血治疗，挣的钱是根本不够治疗的，已经向所有亲戚好友借了个遍，欠了几万块钱。”龙先生告诉记者。
3岁确诊重地贫 12年来靠输血保命
今年15岁的小覃在海南省红十字会的资助下顺利完场造血干细胞移植手术，生命得到了延续。
小覃3岁时被确诊为重度地贫，12年来一直靠输血保命，十几年的奔波求医已经成了这个家庭的日常。“当得知是这个结果时，真是没办法相信。得病以后，孩子每个月需要输血、去治疗，一年下来家庭花费接近10万元。2017年，海南省对地贫患儿的治疗有报销政策后才减轻了不少经济压力。”来自琼中的覃先生告诉记者。
为了救治儿子，覃先生曾跑到广东找配型，可是等了七八年还是没有看到希望。2017年，妻子再次怀孕，经过产前诊断发现孩子是健康的，并且骨髓配型与小覃吻合。2021年9月，小覃4岁多的弟弟成功捐献脐带血和骨髓，顺利完成了手术。
“是弟弟救了我，看到弟弟身上的针我也特别心疼。谢谢弟弟给了我再一次的生命，以后让哥哥来保护你吧。”小覃对记者说。
2021年至今年一季度 海南成功阻断79例重症地贫胎儿出生
地中海贫血是一中隐形遗传性血液疾病，重在预防。近年来，海南省卫健委将地贫综合防治作为健康海南建设重中之重工作予以推进落实，建立筛查干预一体化综合防治服务体系，会同相关部门做好报销、救助，不断强化能力建设，提高地贫防治水平，加大宣传引导和工作交流，形成全社会防治地贫的合力。
商报记者了解到2021年至今年一季度，全省累计为14.3万对夫妇免费提供地贫初筛服务，为896名孕妇免费提供产前诊断服务，成功阻断79例重症地贫胎儿的出生。
海南省红十字会专职副会长周国明介绍，省红十字会对于地贫患儿境遇一直都很关注，过深入调研，我们了解到海南的地贫患儿总体规范治疗比重不高，且绝大多数家庭比较困难。“重型的‘地贫’患儿需要长期输血维持生命，造血干细胞移植是唯一能根治重型‘地贫’的治疗手段，但移植治疗个人自付费用需要十多万元，多的需要五六十万元，这使不少的贫困地贫家庭望而却步。”
2021年7月，省红十字会决定向社会公开募捐资金，为重症地贫患儿设立专项救助基金，计划对移植治疗的地贫患儿每名救助5万元，今后两年力争救助100名以上。
专家：地中海贫血可防可控重在预防
地贫根据临床症状主要分为轻型、中间型以及重型。
轻型地贫：患者通常没有明显症状或轻微症状，不影响日常生活和工作，绝大多数不需要治疗。
中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，部分患者出现肝和脾肿大，临床根据相关检查可能需要间断输血，甚至手术治疗。
重型地贫：重度α-地贫胎儿一般在孕中晚期就出现胎儿水肿综合征，出现死胎或者在出生时死亡。重度β-地贫患儿出生时没有任何临床症状，一般出生后3-6个月开始出现逐渐加重的贫血，需终生定期输血和除铁维持生命，如果不规范化治疗，一般不可能活到成年。除非干细胞治疗、基因治疗才有希望治愈。
造血干细胞移植是目前临床唯一有效治疗重型地中海贫血的方法，治疗价格昂贵，有条件者应作为首选治疗。海南专家表示，地贫可防可控，地贫预防采取三级预防策略。
一级防控：婚前、孕前地贫筛查和基因诊断
可以明确男女双方是否携带地贫基因，咨询专业医生指导婚育，这是当前行之最有效、防控成本最低、对健康影响最小的措施。
二级防控：孕期(早中孕期)地贫产前评估后行胎儿产前诊断
错过或缺席婚检，在孕期夫妻行地贫筛查基因诊断，如夫妻都是同型地贫基因携带者，可通过产前诊断，阻止重型地贫患儿出生。
三级防控：新生儿出生后行地贫基因诊断，对中重型地贫儿早诊早治
对中重型地贫儿早发现、早诊断、早治疗也是一项非常重要的防控措施，该措施可以让地患贫儿通过早期科学医学干预改善预后，同时也可筛查出地贫携带者，指导他们的生长发育及以后的科学婚育。